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sma患者(宝宝四个半月不会蹬腿和迈步,正常吗)
发布时间:2022-10-23 03:28 点击:次
四月龄宝宝不会蹬腿,可能要警惕一下SMA(脊髓性肌萎缩症)这种病。SMA是一种罕见的基因遗传性疾病,主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,若病程继续发展,最终影响吞咽和呼吸,严重威胁患者生命。
SMA也是一种具有临床异质性的罕见病,临床上很难早诊断,孩子儿保时并不容易发现。这里洋洋要提醒各位宝爸宝妈,如果出现以下症状:大人把三四个月大的宝宝的脚托在手上,发现宝宝不会蹬腿;1岁多的宝宝一只脚外翻严重,动不动就摔倒;孩子需要倚靠东西才能勉强站立,有气无力……建议往SMA这方面排查疾病。
尽管SMA是罕见病,但SMA的基因携带并不罕见。新生儿发病率约为1/6000~1/10000。在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率高达25%。建议宝爸宝妈可以观察一阵子,寻求专业医院的帮助。据我了解,有SMA-Ⅱ型患儿的家长分享了宝贵的护理经验:早期进行关节和呼吸训练,宝宝现在恢复得也很不错呢。